出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親的子宮內就發生了發育異常，它是由于不良的遺傳因素或環境因素使胚胎的發育過程發生紊亂而造成。這些發育異常既包括身體組織結構的畸形、生理功能的異常(如先天性代謝性疾病)，有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過某些特殊檢查才能確診，輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而一些嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或導致兒童長期患病，甚至終身殘疾。有些缺陷在嬰兒出生時便可發現，而有些則在出生后一段時間才可能被發現(如智力低下)。

　　出生缺陷干預的關鍵是預防。預防先天性缺陷新生兒有三道防線———婚檢是道，第二道是孕檢，新生兒疾病篩查是第三道。

　　世界衛生組織(WHO)提出了預防出生缺陷的“三級預防”策略，并將重點放在一級和二級預防，即孕前和孕期干預。

　　一級預防主要依靠科普宣傳和技術培訓，提高育齡人群接受婚檢和遺傳優生咨詢的自覺性。懷孕前3個月至孕早期補充營養，避免有毒有害接觸和環境致畸，孕期要安全用藥，祛除病因。

　　二級預防則主要依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。

　　三級預防是對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發現并干預。

　　Tips：出生缺陷的高危因素

　　1. 夫婦雙方或一方已確診為基因病的患者或生育過基因病寶寶的患者 ，生育基因病患兒的風險會增大，好做產前基因學診斷分析。

　　2. 夫婦雙方或一方具有染色體異常，特別是本身具有染色體異常但無任何臨床癥狀的夫婦，生出有缺陷的寶寶的概率明顯高于正常夫婦，因此好在婚前進行染色體檢查。

　　3.懷孕早期發生高熱的婦女;接近貓狗的孕婦;每天化濃妝的孕婦;孕期精神緊張的孕婦;經常飲酒的孕婦;吃了被霉菌素污染了的食品(霉變食物)的孕婦，都易生出先天缺陷兒。