生一個健康的寶寶，對于育齡青年來說，是再正常不過的期望，然而，對于相當一部分人來說，這種期望，卻成了奢望——有數據表明，我國每年都有將近120萬個新生兒有出生缺陷、先天殘疾。120萬個，也就是說，每30秒，我國就新增加1個殘疾嬰兒，就意味著有一個家庭將因此飽受痛苦。

　　數字是沉重的，但出生缺陷給家庭和社會帶來的痛苦和傷害，到底有多重?又該采取怎樣的防范措施?央視《每周質量報告》對此進行了調查。

　　一、折磨人的“神經管畸形” 北方省份尤甚

　　山西省的一些婦幼保健院，經常會有一些兒童被遺尿困擾，還有一些青年被一種奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封閉”來鎮痛。這天上午，醫生為一個遺尿的學生和一個腰痛的青年檢查后發現，兩人的脊柱都有個小裂口。

　　醫生介紹，脊柱上這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿，至少一成以上受隱性脊柱裂的影響;而成年人有隱性脊柱裂的也不少，大概占到3%。遺憾的是，得了隱性脊柱裂，即便小時候不遺尿，長大成人后也會腰痛，而且逐漸加重，痛苦一生。

　　專家介紹，這種隱性脊柱裂是神經管畸形出生缺陷中，癥狀輕的一種。

　　出生缺陷：是指胎兒出生前就已經存在的身體結構或功能異常，這種異常顯現得有早有晚。神經管畸形就是胎兒發育中，因負責中樞神經系統發育的神經管閉合不全，所造成的一類出生缺陷，也是世界上嚴重的出生缺陷之一。

　　專家介紹，神經管畸形容易導致胎兒死亡，即便胎兒存活，也難免一生痛苦。

　　記者在山西、陜西等地調查時發現，神經管畸形缺陷兒一出生，往往就被遺棄。即便神經管畸形缺陷兒長大后，命運依然坎坷。

　　13歲的小婭咪，因神經管畸形，骶椎位置長出了一個碩大的神經囊腫，她的下肢幾乎癱瘓。醫生說，囊腫還將隨小婭咪一塊長大，一旦破損便威脅生命。

　　記者注意到，一些重度神經管畸形缺陷兒，無論手術與否，都很容易因神經受損致殘。這家個人創辦的助才中心里，因神經管畸形致殘的孩子占了將近一半。這些孩子的手術創口早好了，但走路卻可能永遠是一個夢。

　　記者：那你有什么想法，以后長大了?

　　神經管畸形患者：“想走。”

　　我國出生缺陷監測中心常年對全國31個省、132個市縣的460多個醫院產科，進行了出生缺陷監測。結果發現，我國神經管畸形整體高發，平均發生率為萬分之十左右，處于世界高位。

　　中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：

　　“特別是我們的山西、陜西，甘肅、內蒙，這些北方的省份，它的神經管缺陷的發生率，遠遠高于全國的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的�！�

　　神經管畸形出生缺陷給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。每年我國因神經管畸形直接經濟損失高達2億元。

　　二、每年70億損失的“唐氏綜合征”

　　記者調查發現，我國新生兒的生命和健康在遭受神經管畸形嚴重侵害的同時，還面臨另一類出生缺陷的嚴重威脅，即胎兒身上承載遺傳密碼的染色體發生變異，導致功能異常缺陷，比如唐氏綜合征、也就是先天愚型，就是其中之一。

　　人類已發現的染色體病綜合征有400多個，面容癡呆、智力障礙和發育遲緩幾乎是共同特征，而唐氏綜合征缺陷兒智力尤其低下。

　　據專家透露，目前，我國唐氏綜合征發生率像神經管畸形一樣高，為萬分之十左右，但每年造成的直接經濟損失卻遠遠超過神經管畸形，達到70億元。

　　三、每年130億損失的“先天性心臟病”

　　盡管神經管畸形、唐氏綜合征如此令人難以承受，然而，記者調查發現，還有發生率更高、危害更為嚴重的出生缺陷，成為摧殘生命的頑兇。躺在搶救室里的這名嬰兒，出生僅1個小時，便皮膚青紫，命懸一線。

　　山西省壺關縣婦幼保健院兒科主治醫師 趙慶祝：

　　“正常的聲音在左側(胸腔)強，他是在右側發現強，經過我們給他吸氧幾個小時以后，他始終不改善，考慮他有嚴重的先天性心臟病。”

　　5小時后，這名新生兒鮮嫩的生命之花便凋零了，惡魔便是先天性心臟病——一種胎兒心臟發育不良導致的出生缺陷，也是我國新生兒自然死亡的要病因。衛生部相關監測數據表明，2005年至2007年，我國先天性心臟病發生率已經連續三年超過萬分之二十四，在所有的出生缺陷中，全國高發。每年給我國眾多的家庭帶來巨大的痛苦，此外，造成直接經濟損失高達130億元，是神經管畸形的60多倍。

　　四、出生缺陷居高不下 5%的胎兒畸形

　　記者調查發現，孕婦圍產期檢查出出生缺陷的比例遠遠超出想象。

　　北京海淀婦幼保健院產前篩查中心主任 赫飛：

　　“檢查的孕婦當中發現異常的也非常多。現在，就是篩查出胎兒畸形的比例是5%，就是有異常的，100個有5個有異常情況，就這么大的比例，現在，不是說人們想象的說懷孕沒有什么大事兒，不是這樣的。”和歐美一些國家相比，我國目前的出生缺陷發生率要高出很多。

　　中華醫學會兒科學組副主任委員 四川華西第二醫院院長 王萌：

　　“上世紀八十年代后期，發達國家出生缺陷，發生率已經降到了3%左右，而我們國家目前出生缺陷率仍然高達5%左右。這個差距是比較大的，我們不能回避問題，因為發生率高，也說明我們可預防的潛力很大�！�

　　專家透露，自1986年開展出生缺陷監測以來，我國新生兒出生缺陷幾乎都處于高發狀態，2年前，就將近有3000萬個家庭生育過缺陷兒，約占全國家庭總數的1/10，也就是說，全國早就有將近一成的家庭，承受過或仍在承受出生缺陷帶來的痛苦。而且，這種不幸現在還在擴大。我國每年出生新生兒2000萬人，按5%的出生缺陷率來計算，就意味著每30秒，我國就增加1名缺陷兒，每年新增出生缺陷兒120萬人左右，給患者和家庭都造成了沉重的精神負擔和經濟損失。

　　中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：

　　“僅僅是這3種主要的畸形就達到每年花去國家的直接經濟損失200多個億，那么，更多的，還有上萬種的畸形加起來的話，那么這個經濟損失是非常非常沉重的。”

　　記者調查發現，新生兒出生缺陷不僅席卷我國，甚至整個世界都早已陷入它的重圍。目前，缺陷嚴重的新生兒占世界出生總人口約6%，每年還要增加不少于790萬人，其中近半數將在5歲前死亡，320萬缺陷兒則將變成終身殘疾。及時查找出生缺陷發病原因并積極防治，是世界各國面臨的一道難題。

　　五、出生缺陷原因：10%環境惡化 25%遺傳因素 65%孕婦因素

　　記者在山西、河北等地福利院調查時，都能碰見剛送來的棄嬰。據太原市福利院的呂桂英說，每天都有殘疾孩子送來，其中85%都是殘疾孩子。

　　這是全國福利院普遍面臨巨大收容壓力的一個縮影。近年來，我國陸續頒布了《母嬰保健法》、《人口法》等一系列法律法規，與此同時，衛生部、科技部等部門相繼組織專家科研攻關，查找新生兒出生缺陷高發原因。

　　專家們先關注到我國由于環境惡化導致出生缺陷的壓力在不斷加大。

　　中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：

　　“我們國家出生缺陷高發嚴重，跟很多因素有密切的關系。從環境因素來看，我們要治理我們的環境污染，使我們環境污染逐漸得到改善，從而減少我們的育齡婦女，孕婦曝露環境有害因素，對胎兒的影響�！�

　　重污染、強輻射等自然環境因素，和人體染色體改變、甚至基因突變，導致出生缺陷有著密切關系，有的甚至直接導致胎兒結構改變。專家指出，孕婦妊娠三個月內，頻繁接觸微波以及放射線等，胎兒患上“兔唇”的可能性就大大增加。環境因素大概占到新生兒出生缺陷總體原因的10%。

　　專家們研究后發現，另一個更為重要的原因則是遺傳因素。

　　眾所周知，近親結婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近親結婚。

　　即便父母正常，胎兒也可能因染色體變異，或基因突變，導致出生缺陷。這些出生缺陷子女便有畸形遺傳基因，有的自己身上顯現出畸形，有的則隔代顯現。

　　研究表明，比如男女任何一方如果患有神經管畸形缺陷，他們的下一代患神經管畸形的危險性將增加10倍。我國人口基數多，神經管畸形等出生缺陷發生率相對又高，多年來的累積效應，相應地使出生缺陷總體發生率得以抬高。

　　中華醫學會兒科學組副主任委員 四川華西第二醫院院長 王萌：

　　“從目前新生兒出生缺陷發生的情況來看，遺傳因素的影響不小，仍然是比較重要的一個因素，它占的比例大約在25%，也就是說大概有四分之一的出生缺陷都和遺傳因素有關。”

　　除遺傳因素和環境因素外，孕婦自身的生理因素，也成為專家研究的重點。生理因素中，研究人員先關注的是孕婦年齡變化因素。因為女性在她還是胎兒的時候，卵子的總數就已經確定了，成年后，隨著年齡的增加，卵子受外界因素的影響就越大。

　　專家們研究發現：男女年齡越大，胎兒患先天性心臟病、神經管畸形、兔唇等出生缺陷的風險就越高。女性40歲比30歲生育“兔唇”缺陷兒的風險高20%;25歲孕婦生育唐氏綜合征先天愚型缺陷兒的概率為1/1100，到了35歲，風險則驟增到1/380。一旦年齡再長3歲，風險又增加一倍，為1/175。40歲以后，風險更高。

　　無法忽視的是，在我國出生缺陷高發的背后，是高齡孕產婦比例在快速遞增。

　　中國新生兒出生缺陷監測中心副主任 朱軍：

　　“1996年的時候，我們35歲以上的產婦的這個比例，只占3%，那么到近兩年，可能占到10%，10%左右。所以這樣的一個比例增加，高齡產婦所帶來的，也是出生缺陷的發生，風險也增加�！�

　　就在高齡產婦增加的同時，育齡婦女“體內環境”惡化、帶病懷孕比例不小。研究人員專門對河南省2000名孕婦的血清進行過研究，發現許多孕婦存在衣原體、弓形蟲、以及風疹病毒等宮內感染癥狀，這時胎兒已經受到嚴重感染侵害，大大增加了胎兒畸形、甚至死亡的風險。

　　醫生介紹，衣原體感染是通過性傳播，還有手、眼等接觸傳播的一種常見病，普通人感染了這種病，有時候會自愈，但婦女帶這種病懷孕，則對胎兒可能是個災難，許多人對此卻一無所知。醫院臨床數據顯示，沙眼衣原體感染婦女比例偏高，高達到了25%，每四個人，就有一個染病。

　　另一種很常見的弓形蟲病，對胎兒也是個嚴重威脅。弓形蟲在自然界普遍存在，人們平常吃烤肉，甚至接觸寵物及其排泄物等都很容易感染弓形蟲病。

　　北京市海淀婦幼保健院化驗室主任 盧新：

　　“感染過弓形蟲的呢，我們做出來大概在8%左右，也就是8%的弓形蟲感染率�！�

　　孕婦由于免疫力低，體內弓形蟲很容易引發并發癥，進而影響胎兒健康。

　　北京市海淀婦幼保健院化驗室主任 盧新：

　　“主要是對胎兒產生一種致畸的作用。特別是在孕早期三個月之內的弓形蟲感染呢，會引起胎兒的畸形。比如說神經系統的感染呢，會造成胎兒的小頭啊，主要是胎兒的大腦發生了異常，還有眼部的一些畸形，主要是弱視，還有一些視力的障礙�！�

　　除了高齡產婦增加、帶病懷孕比例多外，孕婦生理因素中，另一個重要的影響因素是孕婦營養失衡，缺乏一些營養元素導致出生缺陷增加。

　　專家研究發現，山西、內蒙等神經管畸形高發的北方地區，婦女普遍嚴重缺乏葉酸，葉酸水平只有南方低發地區婦女葉酸水平的三分之一左右。

　　葉酸是種維生素，飲食中主要來源是新鮮綠葉蔬菜，以及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸，便導致神經管發育時動力不足，出現神經管畸形缺陷。

　　專家們研究還發現，除一些不明因素外，孕婦孕前抑郁以及吸煙、喝酒等不良嗜好，也是導致出生缺陷的因素之一。

　　至此，已有的初步研究結果表明，我國新生兒出生缺陷總體高發，大致受三大因素影響：環境因素占10%，遺傳因素占比約為25%，;而孕婦的生理因素和一些原因不明的因素占65%。在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數增加，以及營養失衡導致營養元素缺乏等影響大。這一系列因素協同影響，結果導致我國幼兒出生缺陷居高難下。

　　六、“三道防線”預防出生缺陷

　　針對出生缺陷高發的三大因素，我國在實踐中逐步形成了孕前保健、產前篩查、以及新生兒疾病篩查等“三級預防”措施，即“三道防線”，全力預防、堵截出生缺陷的發生。

　　婚檢是預防出生缺陷的關鍵，也是育齡青年接受遺傳咨詢、孕前補葉酸等健康知識的佳時機。然而，記者調查發現，相當多的缺陷兒父母恰恰沒做婚檢，錯過了機會，由此帶來了無盡的煩惱。

　　事實上，自2003年我國取消強制婚檢后，婚檢人數急劇減少，過去每年婚檢超千例的一些縣級婦幼保健院，如今，每年自愿婚檢率甚至為零。即便是提供免費婚檢的北京、廣州等大城市，婚檢人數也嚴重下滑，北京海淀婦幼保健院去年婚檢率不到5%。

　　由于許多人不做婚檢，無疑成為出生缺陷的一大隱患。針對孕前保健這道防線存在的這一紕漏，北京、廣州、上海、太原等一些大中城市的婦幼保健院相繼提出并開展了“孕前體檢”醫療保健服務，來打“補丁”。

　　記者在北京海淀婦幼保健院調查時發現，經過孕前體檢保健服務后，孕婦在產前還要進行出生缺陷篩查，來達到早發現、早干預，減少重度出生缺陷胎兒出生的目的。

　　由于受醫學條件限制，“產前篩查”這個第二道防線無法篩查出所有的出生缺陷。比如聽力障礙，以及由先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等導致的癡呆癥出生缺陷，往往要在第三道防線，即“新生兒疾病篩查”中，才能篩查出來，為及時治療，降低殘疾發生程度，爭取寶貴的時間。

　　然而，記者注意到，由于受客觀條件制約，出生缺陷三道防線在全國各地覆蓋率不高，譬如新生兒疾病篩查不僅篩查的病種少，而且覆蓋率目前僅有48%，而美國等發達國家篩查病種多，覆蓋率超過90%。

　　預防出生缺陷，絕不僅僅是政府的事情，更需要公眾的科學認知和積極參與。

　　出生缺陷是全世界都非常關注的重大公共衛生問題，而我國是世界出生缺陷率高發地區之一，2006年開始，便確定每年9月12日為“預防出生缺陷日”，體現出國家阻截出生缺陷率高發的決心。防治出生缺陷，提高生命質量，事關人口素質、關系到我們民族的興衰與國家未來。需要每一個育齡青年都繃緊預防出生缺陷這根弦，學習和利用好出生缺陷預防措施，生育健康寶寶。