中國優生科學協會將在全國范圍內開展“預防出生缺陷——百城公益講座”活動。

　　belli璧麗作為指定孕期專用護膚品牌，誠邀您來參加。

　　| 溫 州 站 |

　　百 城 優 生 專 題 講 座 （一）

　　如 何 預 防 出 生 缺 陷

　　

　　特 邀 專 家

　　溫州醫科大學附屬醫院

　　主任醫師 黃引

 

　　專 家 簡 介

　　1999年被選為浙江省151和溫州市551層次跨世紀學術和技術科學帶頭人;

　　浙江省教育廳高效重點扶植科婦產科學負責人;

　　溫州醫學院重點科學負責人;

　　國家自然科學基金委員會評審專家;

　　浙江省自然科學基金委員會二審專家;

　　溫州市醫學會醫療事故鑒定委員會專家;

　　實用婦產科雜志編委;

　　中華醫學會溫州婦產科分會副主委;

　　講 座 主 要 內 容

　　▶什 么 是 出 生 缺 陷

　　▶目 前 出 生 缺 陷 發 生 情 況

　　▶出 生 缺 陷 有 哪 些 危 害

　　▶導 致 出 生 缺 陷 的 原 因

　　▶如 何 預 防 出 生 缺 陷

　　什 么 是 出 生 缺 陷

　　出生缺陷又稱先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環境等原因引起的出生時存在的各種結構性畸形和功能性異常的總稱。

　　是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰兒死亡的重要原因，更關乎到以后生長和成年后的生存質量。

　　出生缺陷會給社會和家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

　　目 前 出 生 缺 陷 發 生 情 況

　　▶全球出生缺陷發生的概況

　　1、先天性心臟病，年發生數104萬；

　　2、神經管畸形，年發生數32.4萬；

　　3、血紅蛋白病（地中海貧血、鐮狀細胞貧血），30.8萬；

　　4、唐氏綜合癥，21.7萬；

　　5、G-6-PD，17.7萬；

　　總計6000余種出生缺陷，我國出生缺陷發生率為4-6%；出生缺陷發生率高的國家為蘇丹（8.2%），低的是法國（3.97%）

　　*數據來源：ICBDMS

　　▶我國出生缺陷發生概況

　　我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

　　出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

　　出 生 缺 陷 的 分 類

　　從臨床癥狀和體征來分類

　　先天畸形：如先天性心臟病、腦積水、唇腭裂及肢體發育異常等；

　　先天殘疾：先天聾、盲、啞等；

　　先天智力低下：21三體綜合征等；

　　先天代謝異常：先天甲減（呆小病）白化病；

　　精神發育異常：兒童孤獨癥等；

　　（圖片恐引起不適，不予以顯示）

　　導 致 出 生 缺 陷 的 原 因

　　遺傳因素：單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病；

　　25%（基因20%，染色體3%-5%）

　　環境因素：物理因素、化學因素、生物因素；

　　10%（放射>1%、感染2%-3%、代謝1%-2%、化學2%-3%）

　　其他因素：營養、疾病；

　　不明原因：遺傳與環境因素；

　　65%

　　環境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素；

　　比如弓形蟲感染能引起胎兒多發畸形；

　　塑化劑會影響后代精子數量，男性胎兒生殖器官短小；

　　過量輻射引起染色體畸變、斷裂等，導致胎兒畸形；

　　鏈霉素等氨基糖苷類抗生素藥物孕期應用會引起新生兒耳聾；

　　常見的如脊柱裂等神經管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環境相互作用引起的。

　　公益講座現場盛況

　　專家提醒：八類因素易導致寶寶出生缺陷

　　1、近親結婚所致的遺傳病發生率明顯增加；

　　2、高齡妊娠使唐氏綜合癥發病風險增高；

　　3、孕期營養缺乏（如葉酸缺乏）可造成神經管畸形，如脊柱肛裂等；

　　4、孕婦發生病毒（如風疹病毒）感染會導致出生缺陷；

　　5、孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率；

　　6、孕期使用某些藥物可能致畸；

　　7、孕婦有不良嗜好，如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等，可增加胎兒畸形的發生率；

　　8、孕婦接觸有毒有害物質，如汞、鉛、苯、農藥、X射線等。

　　如 何 預 防 出 生 缺 陷

　　一級預防：婚前保健，預防發生，降低出生缺陷率

　　二級預防：產前診斷，避免發生，降低部分出生缺陷率

　　三級預防：新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率

　　▶ 出生缺陷一級預防

　　1、婚前檢查；

　　2、孕前檢查；

　　3、選擇佳生育年齡：女性22歲~30歲、男性25歲~35歲；

　　4、遺傳咨詢；

　　5、孕期合理營養：葉酸可以預防40-75%左右的神經管畸形，而其他先天缺陷也與某些營養素相關聯。

　　智力缺陷、腦功能異常：鋅、錳、銅、維生素A、碘、硒；

　　四肢發育異常：維生素D、鈣、銅；

　　先天性心臟病：銅、硒、鋅；

　　骨骼、牙齒發育異常：鈣、維生素D、錳、氟

　　唇腭裂：鐵、維生素B12等；

　　6、預防感染；

　　7、疫苗接種：肝炎病毒、風疹病毒等；

　　8、謹慎用藥；

　　9、控制原有疾病：高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病等；

　　10、健康生活方式：戒煙、少酒；

　　11、避免接觸放射線和有毒有害物質等；

　　12、近親不易結婚：近親婚配容易因為隱性不良基因的純和產生嚴重的遺傳性疾病。

　　▶出生缺陷二級預防

　　孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率；

　　產前篩查：

　　1、被篩查疾病有較高發病率、對健康有嚴重影響；

　　2、篩查方法經濟、簡便、無創、易實施；

　　3、用較經濟、簡便、對胎兒無侵犯性的檢查方法，查找高危個體。有利于產前診斷，減少盲目性，提高患兒的檢出率。

　　4、結果提示患病風險、并非診斷；

　　產前診斷：

　　指在胎兒出生前采用影像學、生物化學、細胞遺傳學、分子生物等先進技術，對胎兒先天性和遺傳性疾病做出診斷，為宮內治療和優生流產提供依據。主要用于高風險率的孕婦。

　　篩查方法：

　　年齡篩查：以母親年齡作為篩查基礎。

　　DS患兒出生的危險度隨著孕婦年齡的增長而迅速上升，30歲以下1/1000-1/1500；35歲為1/270；40歲1/100；45歲1/25。

　　血清學產前篩查：

　　母血清生化標志物測定+生物統計學計算

　　介入產前診斷：

　　早中孕期，絨毛穿刺；

　　中孕期，羊水穿刺；

　　中晚孕期，臍血穿刺；

　　流產率：羊水及絨毛穿刺約0.3-0.5%，臍血穿刺0.5-1%

　　無創母血胎兒DNA篩查：

　　準確率高，不需要進行介入性穿刺，不存在流產、死胎及感染的風險；

　　缺點是僅篩查13、18、21三體及性染色體數目異常，且存在較低的漏診率和假陽性率，不可濫用。

　　目前國際上將該方法定位為高精確度篩查，不是診斷。

　　影像學篩查：

　　產科超聲篩查及胎兒核磁共振，主要針對胎兒結構異常進行篩查。

　　安全、便捷、無損傷，能實時觀察胎兒各個臟器及部位，從早孕期貫穿至臨產。

　　但也有其技術局限性，微小結構畸形或器官功能障礙無法被超聲顯示，且超聲易受孕婦腹壁脂肪及羊水量的影響，給篩查或診斷造成一定的困難。

　　1）影像學——超聲胎兒篩查：

　　1、早孕期超聲篩查：在11-13+6W進行檢測

　　胎兒頂臀徑CRL、頸后透明度（NT）、胎心胎動

　　2、中孕期超聲畸形篩查：

　　于20-24周進行胎兒結構的畸形篩查，可發現先天性心臟病、脊柱裂、肢體短縮等各種畸形。

　　3、胎兒心臟超聲：

　　對懷疑胎兒心臟發育異常、高齡孕婦或高危胎兒在孕20-24周行胎兒心超。

　　2）影像學——胎兒核磁共振（MRI）

　　1983年Smith首次報道MRI應用于胎兒檢查。

　　MRI作為一種無射線和無損傷的影像學方法，在孕20W后進行，不收母體情況和羊水量多少的影響，在診斷胎兒結構畸形尤其是中樞神經系統機型中應用廣泛。

　　胎兒MRI與超聲聯合篩查，可揚長避短，提高畸形胎兒曬出率。

　　產前篩查的特殊性：

　　產前篩查不等于生化檢測；

　　質量控制和評價不能僅限于生化檢測環節；

　　▶出生缺陷三級預防

　　對出生缺陷的治療，改善生存質量；

　　可篩查疾病：

　　苯丙酮尿癥；

　　甲狀腺功能減低癥；

　　先天性髖關節脫位；

　　先天性心臟病；

　　先天性聽力障礙；

　　篩查方法：

　　新生兒足跟采血；

　　聽力篩查；

　　血氧飽和度監測；

　　▶福利來啦

　　百城優生科普大講堂將于12月18日（本周日）分別到達廣州和天津。

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　　詳細信息見下圖↓

　　廣州：

　　天津：

　　福利：所有到場的孕媽均可獲得由Belli璧麗提供的孕期專用護膚品一份~